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enfermedades raras
Canal ciencia
29 de febrero de 2024
Síndrome de la máscara en bebés y cómo detectarlo
Conoce esta enfermedad rara, sus síntomas, y la técnica que elimina esta anomalía genética en recién nacidos
El síndrome de la máscara o Kabuki, también conocido como distrofia muscular, es una enfermedad genética muy rara que produce parálisis y deformidades en la cara, entre otros síntomas.
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Canal ciencia
25 de febrero de 2020
Enfermedades raras: situación actual
Repasamos cifras, avances y próximos retos de la investigación
Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial. A nivel na...
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Canal ciencia
28 de febrero de 2019
Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher
El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica
Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las personas que padecen una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se las llama de ...
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Canal ciencia
18 de julio de 2017
Enfermedades de depósito liposomal en profundidad
Analizamos los síntomas y tratamientos de este tipo de enfermedades raras
Se trata de un tipo de patologías englobadas en lo que se conoce como enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Esto no quiere decir que haya pocas personas afectadas, ya que según la OMS, exis...
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Canal ciencia
14 de marzo de 2017
¿Sabes qué es la progería?
Esta enfermedad genética, de pronóstico fatal y tan poco conocida, se caracteriza por el envejecimiento precoz de los niños
Se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", que afecta a un niño de cada 4 a 8 millones. Desafortunadamente, son pocos los estudios dedicados a conocerla en profundidad o a encontrar su cura. Esta falta de progreso llevó a la f...
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La voz del especialista
8 de septiembre de 2015
Investigación en enfermedades raras
Artículo de la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras -o enfermedades poco frecuentes- que este 2015 se celebró bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo".
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1 de octubre de 2025
Cuidados básicos a partir de los 65 para vivir con salud
Sigue una rutina saludable en tu día a día para sentirte mejor, con más energía y vitalidad, ¡a cualquier edad!
¿Quién dijo que a los 65 ya no hay que cuidarse? Un estilo de vida saludable puede ser tu medicina diaria para sentirte bien, lleno de vitalidad y con mejor autoestima. Desde la dieta mediterránea hasta los paseos a la luz del día, ciertos hábitos y cuidados ayudan a disminuir los problemas asociados a la edad como...
Nieves Fernández Letamendi
medicina general
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El doctor Jaime Adán Manes, jefe de equipo de Psiquiatría del Hospital Ruber Internacional, nos habla del error de comparar depresión y tristeza, y nos ayuda a entender sus verdaderos síntomas
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El doctor Jorge Martín Gil, especialista en Cirugía General y del Aparato Digestivo del Hospital Quirónsalud San José, nos detalla el proceso para extirpar la glándula de tiroides
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