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enfermedades raras

Canal ciencia
29 de febrero de 2024 Síndrome de la máscara en bebés y cómo detectarlo Conoce esta enfermedad rara, sus síntomas, y la técnica que elimina esta anomalía genética en recién nacidos El síndrome de la máscara o Kabuki, también conocido como distrofia muscular, es una enfermedad genética muy rara que produce parálisis y deformidades en la cara, entre otros síntomas. Seguir leyendo...
Canal ciencia
25 de febrero de 2020 Enfermedades raras: situación actual Repasamos cifras, avances y próximos retos de la investigación Síntomas incapacitantes, diagnósticos complicados o ausentes, tratamientos inadecuados… Así es la realidad que viven los pacientes con enfermedades raras, que, en cifras, constituyen aproximadamente el 7% de la población mundial. A nivel na... Seguir leyendo...
Canal ciencia
28 de febrero de 2019 Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica Es difícil encontrar un diagnóstico, los tratamientos son insuficientes y, en la mayoría de los casos, inadecuados… Así es la realidad de las personas que padecen una de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se las llama de ... Seguir leyendo...
Canal ciencia
18 de julio de 2017 Enfermedades de depósito liposomal en profundidad Analizamos los síntomas y tratamientos de este tipo de enfermedades raras Se trata de un tipo de patologías englobadas en lo que se conoce como enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000. Esto no quiere decir que haya pocas personas afectadas, ya que según la OMS, exis... Seguir leyendo...
Canal ciencia
14 de marzo de 2017 ¿Sabes qué es la progería? Esta enfermedad genética, de pronóstico fatal y tan poco conocida, se caracteriza por el envejecimiento precoz de los niños Se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", que afecta a un niño de cada 4 a 8 millones. Desafortunadamente, son pocos los estudios dedicados a conocerla en profundidad o a encontrar su cura. Esta falta de progreso llevó a la f... Seguir leyendo...
La voz del especialista
8 de septiembre de 2015 Investigación en enfermedades raras Artículo de la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras -o enfermedades poco frecuentes- que este 2015 se celebró bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo". Seguir leyendo...

La voz del especialista

La voz del especialista
27 de marzo de 2026SIBO: el diagnóstico de moda que no siempre es lo que pareceHinchazón y gases no siempre son indicios de sobrecrecimiento bacterianoGases, hinchazón, distensión abdominal… Si alguna vez has buscado estos síntomas en internet, es probable que hayas topado con el SIBO. En los últimos años, este término ha inundado las redes sociales y se ha convertido en una suerte de diagnóstico comodín para cualquier molestia digestiva. Pero los especialistas a...Luis Leonardo Casais Juanenaaparato digestivoSeguir leyendo...

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