MOGHE, el nuevo tipo de epilepsia infantil difícil de detectar

La ciencia médica avanza, a veces, gracias a preguntas incómodas: ¿y si no todo es lo que parece? Eso es justo lo que ocurrió en el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, donde durante años observaron casos que no encajaban en ningún diagnóstico conocido.

El resultado de ese trabajo es la identificación de la MOGHE, cuyas siglas hacen referencia a una malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial. Dicho de una manera más sencilla: una forma de epilepsia poco frecuente que ya figura en la lista de enfermedades raras.

Cuando las pruebas no encajan: así es la epilepsia MOGHE

Durante más de una década, los especialistas detectaron un patrón común en algunos pacientes: niños sin enfermedades hasta ese momento, que, entre los 6 meses y los 3 años, empezaban a sufrir crisis epilépticas frecuentes y cada vez más intensas.

El doctor Antonio Gil-Nagel Rein, jefe de Neurología y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, explica que "estas crisis interferían con su neurodesarrollo y se mostraban resistentes a los medicamentos habituales".

Lo más desconcertante era que las resonancias magnéticas parecían normales, los electroencefalogramas presentaban alteraciones generalizadas y no se identificaba un foco claro. Todo ello llevaba a pensar que todo el cerebro estaba afectado. Pero no era así.

Un tipo de epilepsia con un foco oculto en el cerebro

Gracias a una evaluación más detallada y a una nueva forma de interpretar las pruebas, los especialistas descubrieron algo fundamental: la epilepsia no era generalizada, sino focal.

Por lo tanto, el problema estaba en una zona concreta del cerebro que, al propagarse, afectaba al resto. Tal como señala el neurólogo: "Parecía que todo el cerebro estaba enfermo, pero en realidad la epilepsia se originaba en un solo foco, que podía ser más o menos amplio".

Este hallazgo ha cambiado por completo el enfoque del tratamiento de estos pacientes.

Infografía: Epilepsia Moghe en la infancia

¿Qué diferencia a la MOGHE de otras epilepsias?

La clave está en el origen de la alteración. Tras analizar tejido cerebral en colaboración con el European Epilepsy Brain Bank, se identificó una característica única:

• Presencia anómala de oligodendrocitos (células gliales) en la corteza cerebral.
• Una alteración más sutil que en otras displasias corticales.

Todo ello ha permitido confirmar que se trataba de una enfermedad distinta: la MOGHE. En palabras del especialista: "Era algo que no se había visto nunca y no entraba dentro de las clasificaciones de entonces".

Tratamiento de la epilepsia MOGHE, ¿se puede operar?

Uno de los grandes avances asociados a este descubrimiento es que muchos pacientes, antes descartados para cirugía, sí pueden beneficiarse de una intervención.

Cuando se localiza correctamente el foco:

• Se puede indicar una operación bien dirigida.
• Mejoran las crisis epilépticas.
• Se observa recuperación cognitiva.
• Permite reducir el tratamiento médico.

Hablamos de mejoras en aspectos tan importantes como la atención, el lenguaje, la motricidad o la conducta. "Cuando la cirugía es eficaz solemos apreciar mejoría cognitiva y en el control de crisis precozmente", subraya el doctor.

Eso sí, no siempre es sencillo. En algunos casos se requieren varias intervenciones o resecciones amplias, lo que exige un conocimiento muy preciso del cerebro.

Epilepsia MOGHE, el nuevo tipo de epilepsia infantil

La importancia del enfoque multidisciplinar

El éxito en el tratamiento de la epilepsia MOGHE no depende de un solo especialista, sino que requiere la participación de equipos de:

• Neurología.
• Neurocirugía.
• Genética.
• Radiodiagnóstico.
• Medicina Nuclear.
• Neurofisiología.

Además, técnicas avanzadas como los electroencefalogramas ampliados, hasta 74 electrodos, facilitan una resección con mayor precisión la zona responsable de las crisis.

Por qué es fundamental diagnosticar la epilepsia a tiempo

La detección temprana ayuda a comenzar lo antes posible a tratarla. El doctor hace hincapié en la importancia del diagnóstico y el tratamiento precoz para reducir el daño neuronal por las crisis epilépticas y mejorar el desarrollo cognitivo y la calidad de vida.

Por otro lado, aunque la cirugía es fundamental en muchos casos, no conviene olvidar que el tratamiento médico sigue siendo fundamental desde el inicio.

La investigación no se detiene. Actualmente, ya existen ensayos clínicos en marcha con terapias más específicas para esta enfermedad. Esto abre la puerta a tratamientos más personalizados y eficaces, algo especialmente importante en enfermedades raras como la MOGHE.